Enfermedades raras
¿Qué es una enfermedad rara?
El concepto de Enfermedad Rara, también conocida como: enfermedad poco común, enfermedad minoritaria o enfermedad poco frecuente constituye un conjunto de enfermedades que tienen ciertas características comunes:
- Aparecen con una baja frecuencia, que la Unión Europea define como menor de 5 casos por 10.000 habitantes en la Comunidad
- Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento
- Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos
- Conllevan múltiples problemas sociales
- Existen pocos datos epidemiológicos
- Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos
- Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos
- Una enfermedad será considerada como rara si afecta a menos de 185.000 personas en la Unión Europea. En España serían aquellas que afectan a menos de 20.000 personas para una patología en concreto.
- Existen más de 5000 enfermedades raras y dentro de cada una de ellas existe una gran diversidad de manifestaciones.
- Desconocimiento del origen de la enfermedad, desconcierto y desorientación en el momento del diagnóstico.
- Rechazo social y perdida de la autoestima.
- Desinformación sobre cuidados, complicaciones posibles, tratamientos, y ayudas técnicas que puedan facilitar su vida.
- Aislamiento y falta de contacto con otras personas afectadas.
- Desinformación sobre especialistas o centros médicos.
- Falta de protocolo de la enfermedad.
- Falta de ayudas económicas.
- Falta de cobertura legal para fomentar la investigación sobre genética, ensayos clínicos y nuevos tratamientos.
- Falta de medicamentos específicos para tratar la enfermedad.
Informacion sobre enfermedades raras
Para más información sobre enfermedades raras pueden consultar al SIO ( Servicio de Información y Orientación sobre enfermedades raras ).
El servicio de información y orientación sobre enfermedades raras SIO, es un servicio de atención gratuito , creado por FEDER ( Federación española sobre enfermedades raras ), en enero del 2001que ofrece información diversa sobre las enfermedades raras bien llamando al 902 181 725. O bien a través del contacto vía e-mail rellenando un formulario de consulta a través de la página web
http://www.enfermedades-raras.org/sio
¿Qué ofrece el SIO?
- Información sobre las patologías.
- Asesoramiento sobre recursos existentes y especialistas.
- Facilitamos que personas afectadas por la misma patología o grupo de patologías puedan contactar e intercambiar experiencias.
Entre las actividades incluidas en el servicio destacan el envío de información en lenguaje coloquial y contrastada sobre estas enfermedades a todas aquellas personas que nos la han solicitado y el haber favorecido el contacto con otros afectados, tanto a través de las asociaciones específicas como de forma individual, en el caso de todas aquellas enfermedades que aún no cuentan con una asociación de afectados en nuestro país.
¿A quién se dirige el SIO?
- Personas afectadas por Enfermedades Raras y sus familias.
- Profesionales que trabajen en distintos ámbitos de la intervención social y necesiten información sobre estas patologías.
- Población en general.
Cómo contactar con SIO
- Por teléfono: Llamando al número 902 181 725
- Por correo electrónico, rellenando el formulario de consulta en: Contacto/Hoja de contacto para afectados
- Por consulta a través de internet en: Contacto/Consultas Privadas
- Llamando o enviando un E-Mail a cualquiera de nuestras delegaciones autonómicas en: ¿FEDER/Qué es FEDER?
Otras organizaciones
EURORDIS La Organizaci ón Europea de Enfermedades Raras, EURORDIS, es una federación de organizaciones de pacientes y personas activas en el campo de las enfermedades raras dirigido por pacientes.
La misión de Eurordis es construir una comunidad pan-Europea de organizaciones de pacientes y personas que viven con enfermedades raras, para ser portavoz de su palabra a nivel Europeo, y para, directa o indirectamente, luchar contra el impacto de las enfermedades raras en sus vidas.
En este punto, Eurordis lleva a cabo actividades en nombre de sus socios, sobre todo a favor de:
- Fortalecer los grupos de pacientes de enfermedades raras.
- Reclamar que las enfermedades raras sean consideradas como un tema de salud pública.
- Concienciar a la sociedad y a las instituciones nacionales e internacionales.
- Mejorar el acceso a la información, tratamiento, atención sanitaria, y apoyo a las personas con enfermedades raras.
- Promover buenas prácticas en estos campos.
- Incentivar la investigación científica y clínica en enfermedades raras.
- Desarrollar medicamentos huérfanos y tratamientos para las enfermedades raras.
- Mejorar la calidad de vida por medio del apoyo al paciente, educativos sociales y de bienestar.
Centros de investigación y universidades IIER - Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
El Sistema de Información sobre Enfermedades Raras pretende ser un lugar de encuentro para profesionales, pacientes, familiares, instituciones, industria, medios de comunicación y sociedad en general. El objetivo es único:
- Ayudar a orientar los problemas de cualquier tipo, que se originan desde un punto de vista social y médico, en las Enfermedades Raras.
